まれな遺伝病の治療の新しい章が始まります。 Zolgensmaは、米国食品医薬品局（FDA）、米国食品医薬品局から承認を得た世界初の遺伝子治療ベースの薬剤になりました。この薬は、遺伝病で生まれた子供を治すことができるため、画期的な薬です 脊髄性筋萎縮症 （こうこう）。世界の11,000人に1人の赤ちゃんがSMAで生まれています。
あれは何でしょう 脊髄性筋萎縮症 （こうこう）？
SMAは、患者が遺伝子に変異を持っているまれな遺伝性疾患です 生存運動ニューロン （SMN）。この遺伝子は、運動ニューロン神経細胞の機能と修復に関与するタンパク質であるSMNタンパク質の産生に関与しています。 SMNタンパク質の欠損は、運動ニューロンの死を引き起こします。 SMAには、筋力低下と筋萎縮の症状があります。これは、誕生以来発生するか、青年期および若年成人期に入るときにのみ現れる可能性があります。筋力低下は、足と手の両方の四肢で発生し、進行性です。 SMA疾患には、SMAタイプ1、2、3の3種類があります。SMAタイプ1では、赤ちゃんは呼吸と嚥下の問題を伴う非常に弱い筋肉で生まれます。 SMAタイプ1のほとんどの乳児は、呼吸不全のために小児期に達することができません。 SMAタイプ2の症状は、子供が6か月から2歳の場合にのみ現れます。経験する筋力低下はSMAタイプ1ほど深刻ではありません。場合によっては、患者は20歳まで生き残ることができます。 SMAタイプ3は最も穏やかなタイプのSMAであり、筋力低下は成長したときにのみ現れます。 【【関連記事】】 ゾルゲンスマは少なくとも新しい希望を与える
2016年末まで、SMAのある人は、重篤な合併症を防ぐための支持療法しか受けられません。同時に、高校生に人生の希望を与えるスピンラザと呼ばれる薬がリリースされました。この薬は世界で最も高価な薬の1つであり、1回の投与で125,000千米ドルの価格があります。投与は最初の年に5-6回の投与が行われ、次の年には3回の投与が必要です。ゾルゲンスマは、この病気の治療法として新しい選択肢を提供します。ただし、この代替治療は非常に高価です。ゾルゲンスマの価格は1回の治療で210万米ドルに達すると推定されています。この価格は、今日の市場に出回っている他のさまざまな希少疾患治療薬の中で最も高価な価格です。ゾルゲンスマは、SMAによる2歳未満の小児の治療に適応されます。この薬は、機能的で運動ニューロン細胞を標的とするヒトSMN遺伝子のコピーを作成するアデノウイルスベクターで作られています。 SMAに苦しむ子供への1回の注射で、Zolgensmaは運動ニューロンでSMNタンパク質の発現を引き起こします。これにより、筋肉の機能と動きが改善されます。 2週間から8ヶ月のSMAの36人の子供を対象とした臨床研究では、ゾルゲンスマで治療された子供は運動発達のマイルストーンを達成する上で有意な改善を経験しました。これらの子供たちは頭を制御することができ、背もたれなしで座ることができます。ゾルゲンスマの投与によって引き起こされる副作用は、肝酵素のレベルの上昇と嘔吐です。肝障害のある患者は、この薬による肝障害を発症するリスクが高くなります。したがって、治療を受ける前に、SMA患者は徹底的な身体検査と肝機能検査を行う必要があります。
