血友病は、VIII、IX、またはXI遺伝子の突然変異によって引き起こされる出血性疾患です。突然変異は、血小板と一緒に働いて出血を止める血液凝固因子の欠乏を引き起こします。この状態により、患者は血液凝固障害を経験し、制御不能になるまで長時間続く出血を経験する可能性があります。血友病は遺伝性疾患に関連しているため、遺伝的要因は血友病の最も一般的な原因の1つです。
血友病の原因
血友病の症例のほぼ70%は遺伝によって引き起こされます。一方、血友病の他の原因の30%は、父親も母親も血友病を患っていない他の事柄またはランダムな遺伝子変異によって引き起こされます。血友病、特に血友病AとBは、女性よりも男性に多く見られます。血友病Aは最も一般的なタイプであり、4,000〜5,000人の新生児に1人に発生する可能性があります。一方、血友病Bは2万人に1人の新生児に発生します。損傷したX染色体は別の健康なX染色体に置き換わる可能性があるため、女性の遺伝子変異は必ずしも血友病を引き起こすとは限りません。ただし、X染色体に欠陥がある女性は血友病の保因者になる可能性があります
(キャリア)。血友病は、女性のX染色体の1つに欠陥遺伝子があり、もう1つのX染色体が不活性になると発生する可能性があります。この状態は、X染色体不活性化またはライオン化として知られています。 XY染色体を持っている男性では、病気の原因となる突然変異がX染色体上にある場合、その染色体突然変異を持っている男性は血友病を発症します。さらに、血友病は、自然突然変異または自然突然変異、すなわち遺伝子の遺伝的突然変異が親から子供に受け継がれるときにも引き起こされる可能性があります。
血友病の種類
血友病は、血友病A、血友病B、血友病C、後天性血友病に分けられます。以下は、これらのタイプの血友病の説明です。
1.血友病A
血友病Aは古典的な血友病としても知られており、世代から世代へと受け継がれる最も一般的なタイプの血友病です。血友病Aの原因は第VIII因子の欠陥です。
2.血友病B
血友病Bも遺伝しますが、まれです。血友病Bの原因は、第IX因子の欠陥によって引き起こされます。
3.血友病C
血友病Cは、第XI因子の変異による血液凝固因子の欠乏によって引き起こされます。血友病は、両親(父と母)の両方に遺伝性疾患がある場合に発生します。血友病Cは男性または女性に発生する可能性があります。
血友病の症状
人が血友病を患っているとき、彼は以下の症状を示します:
- 関節の出血により、腫れ、痛み、緊張が生じます。最も一般的に影響を受ける領域は、膝、肘、足首です。
- 皮膚(あざ)、筋肉、および軟部組織への出血により、体のその領域(血腫)に血液が集まります。
- 口と歯茎の出血。抜歯後に出血を止めるのは難しいことがよくあります。
- 割礼後に出血が起こります。
- 出血は注射またはワクチン接種後に発生します。
- 出産困難後の赤ちゃんの頭の出血。
- 尿や糞便に血が混じっています。
- 頻繁な鼻血と止めるのが難しい。
血友病の合併症
血友病はまた、特に長期的に適切に治療および治療されない場合、合併症を起こしやすいです。血友病が原因で発生する可能性のある合併症の種類は次のとおりです。
- 筋肉の出血が腫れを引き起こします。腫れは神経を圧迫し、痛みやしびれ(しびれ)を引き起こす可能性があります。
- 関節を圧迫している内出血がすぐに治療されない場合にも、関節の損傷が発生する可能性があります。これは関節炎や関節の破壊につながる可能性があります。
- 血液凝固因子の治療には逆反応があります。血友病の人の中には、出血の治療に使用される凝固因子に否定的に反応する免疫系を持っている人がいます。これが起こると、免疫系は血液凝固因子を不活性化する阻害剤として知られるタンパク質を開発します。これは治療の有効性を低下させます。
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血友病治療
血友病の主な治療法は、補充療法、すなわち注入による凝固第VIII因子または第IX因子濃縮物の投与を提供することです。濃縮物は、不足している、または低い凝固因子を置き換えるのに役立ちます。他のタイプの血友病治療は次のとおりです。
1.デスモプレシン(DDAVP)
デスモプレシンは、軽度の血友病Aの治療に使用される合成ホルモンです。ただし、この方法は、重度の血友病Bおよび血友病Aの治療には使用できません。
2.抗線溶薬
抗線溶薬は補充療法と併用することができます。これらの薬は通常ピルであり、血栓が崩壊するのを防ぐのに役立ちます。合併症が発生した場合、血友病の治療は、発生した合併症の場所と状態に合わせて調整されます。関節の炎症や腫れを治療するには、ステロイド、鎮痛剤、または理学療法が必要になる場合があります。