エドワード症候群について聞いたことがありますか？パトウ症候群（トリソミー13）と同様に、エドワード症候群も異常な数の染色体に関連しています。ただし、13番染色体に影響を与えるパトウ症候群とは異なり、エドワード症候群では18番染色体が影響を受けるため、18トリソミーと呼ばれます。
エドワード症候群または18トリソミーとは何ですか？
18トリソミーまたはエドワード症候群は、18番染色体の異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態では、赤ちゃんは体の各細胞またはすべての細胞に18番染色体のコピーを3つ持っています。通常、母親と父親に由来する染色体のコピーは2つだけです。ただし、母親の卵子や父親の精子に間違った数の染色体が含まれている場合があります。卵子と精子が結合すると、その責任は赤ちゃんに伝わります。 18トリソミーは5,000人に1人の出生で発生する可能性があります。エドワード症候群には3つのタイプがあります。
この品種では、18番染色体の余分なコピーが赤ちゃんの体のすべての細胞に存在します。これは18トリソミーの最も一般的なタイプです。
この品種では、18番染色体の余分なコピーが赤ちゃんの体のほんの数個の細胞に存在します。余分な部分は、卵子または精子の別の染色体に付着しています。このタイプのトリソミーは非常にまれです。
この品種では、18番染色体の余分なコピーが赤ちゃんの体のほんの数個の細胞に存在します。部分的な18トリソミーと同様に、18トリソミーのモザイクもまれです。エドワード症候群は、発達の遅れ、先天性欠損症、およびいくつかの生命を脅かす医学的問題を引き起こす可能性があります。したがって、18トリソミーの乳児は、通常、出生前（妊娠の第2または第3トリメスター）または出生の最初の月に死亡します。一方、この状態の子供たちの5-10％は最初の年を通過することができます。
エドワード症候群または18トリソミーの症状
エドワード症候群の赤ちゃんは、非常に小さくて弱い状態で生まれることがよくあります。さらに、この状態は、次のようなさまざまな深刻な健康問題や身体障害によっても特徴付けられます。
- 口蓋裂
- 重なって真っ直ぐになりにくい指で握りしめた手
- 肺、腎臓、腸の欠陥
- 曲がった足と丸い足
- 心臓の欠陥、すなわち心臓の上部または下部のチャンバー間の穴の形成
- 下耳
- 神経管の欠陥
- 目、口、鼻はわずかに開いています
- 摂食障害による重度の発達遅延
- 目と聴覚の問題
- 胸の奇形
- 成長が遅い
- 後頭部が突き出た小さな頭とあご
- 弱い泣き声
さらに、エドワード症候群の乳児は、生後1年で発作、脊柱側弯症（脊椎の湾曲）を経験する可能性があり、感染症や死を引き起こす可能性のある要因になりやすいです。もちろん、18トリソミーに苦しんでいるこの赤ちゃんの状態を見るのは非常に心配です。 【【関連記事】】
エドワード症候群または18トリソミーはどのように診断されますか？
あなたが運んでいる赤ちゃんがエドワード症候群を患っており、彼が世界に生まれるまで知られていない場合、あなたは心配と恐れを感じるかもしれません。しかし、実際には妊娠中に染色体異常を検出することができます。医師は超音波検査を行って染色体異常の可能性をチェックしますが、この方法では状態の診断の精度が低くなります。医師が行うもう1つのより正確な方法は、羊水（羊水穿刺）または胎盤（羊水穿刺）のサンプルを採取することです。
絨毛膜絨毛サンプリング ）染色体を分析します。さらに、18トリソミーのスクリーニングも第1トリメスタースクリーニング（FTS）またはNIPTテストを通じて行われます。子宮内の問題をできるだけ早く発見するために、定期的な妊娠検査が必要です。さらに、赤ちゃんが生まれたとき、医師は赤ちゃんの顔や手足を観察して身体検査を行います。それは特別な特徴を持っているので、医者はそれを診断することができます。診断を確認するために、血液サンプルを検査して18トリソミーの状態を確認します。この検査でさえ、母親が次の妊娠でエドワード症候群の赤ちゃんを産む可能性を判断するのに役立ちます。赤ちゃんがエドワード症候群と診断された後、医師は赤ちゃんの寿命を延ばすために集中治療のオプションを提供します。もちろん、このような状況では、あなたとあなたのパートナーはお互いを強化しなければなりません。
