ファブリー病は、致命的となる可能性のあるまれな遺伝性疾患です。ファブリー病の人は遺伝的欠陥があるため、特定の種類の酵素が不足しています。その結果、体の細胞内に特定のタンパク質が蓄積し、他の臓器に損傷を与える可能性があります。女性と男性の両方が等しくファブリー病を経験する可能性があります。ただし、このケースは男性によく見られます。この病気は、心臓、肺、腎臓、皮膚、脳、胃に影響を与える可能性があります。
知る ファブリーペニヤキット病
この病気のファブリーという言葉は、1898年に最初に症状を説明したドイツの医師であるヨハネスファブリーの名前に由来します。彼の他に、英国の医師ウィリアムアンダーソンの名前も、同じ年。ファブリー病またはファブリー病の他の用語は次のとおりです。
- ガラクトシダーゼアルファ遺伝子欠損症
- 酵素α-ガラクトシダーゼA欠損症
- 被角血管腫corporisdiffusum
- びまん性被角血管腫
- セラミドトリヘキソシダーゼ欠損症
の症状
ファブリー病 非常に多様です。これはまた、患者の診断を非常に困難にする可能性があります。タイプ別のファブリー病の症状は次のとおりです。
1.ファブリー病タイプ1
古典的なファブリー病とも呼ばれ、通常は小児期に発症し、あまり一般的ではありません。症状は次のとおりです。
- めったに発汗しない
- へそと膝の皮膚の発疹
- 手足の灼熱感またはしびれ感
- 数分または数日続く激しい痛みのエピソードがある
- けいれん、膨満感、下痢などの胃の問題
- 異常な目の角膜
- 疲労感、めまい、吐き気
- 熱に対する不耐性
- 足のむくみ
2.ファブリー病タイプ2
ファブリー病2型は、1型よりも一般的です。症状は、患者が30〜60歳のときに現れます。経験した症状のいくつかは次のとおりです。
- 腎機能の低下
- 心臓の腫れ
- 不規則な心拍
- 心不全
- 脳卒中（女性でより一般的）
- 痛みや下痢などの胃の問題
- 聴覚障害
- 肺疾患
- 身体活動を行うのに十分な強さではありません
- 熱
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理由 ファブリーペニヤキット病
ファブリー病を患っている人は、両親から受け継がれている特定の遺伝子変異を持っています。この欠陥のある遺伝子はX染色体上にあり、X染色体の遺伝子変異を持っている男性はそれを娘に伝えますが、息子には伝えません。遺伝子変異のある女性にいる間
ファブリー病、男の子と女の子の両方にそれを渡す可能性が50％あります。しかし、彼女の体細胞のすべてがX染色体を活性化するわけではなく、それが欠陥を引き起こすため、少女の症状はそれほど深刻ではありません。ファブリー病の原因は370のGLA遺伝子変異です。理想的には、この遺伝子は酵素生産を制御する役割を果たします
α-ガラクトシダーゼA。 その仕事は、と呼ばれる細胞内の分子を分解することです
グロボトリアオシルセラミド （GL-3）。 GLA遺伝子が損傷すると、GL-3を分解する酵素が最適に機能しなくなります。その結果、体の細胞にGL-3が蓄積します。時間の経過とともに、細胞壁でのこの脂肪の蓄積は、主に次の血管で発生します。
人がどの程度重度のファブリー病にかかるかは、その遺伝子に発生する突然変異によって異なります。そのため、この病気の症状は人によって異なる可能性があります。
ファブリー病を診断して治療する方法
ファブリー病の症状は、診断が下されるずっと前に現れる可能性があります。実際、多くの患者は危機を経験するまで診断されません。ファブリー病1型の場合、医師は一般的に子供の症状を確認します。しかし、成人では、人の心臓や腎臓に問題があるときにファブリー病が検出されます。確実に知るために、医師は血液検査を行い、酵素による損傷があるかどうかを調べます。特に男性患者では。しかし、女性では、彼女がそれに苦しんでいるかどうかを判断するために遺伝子検査を行う必要があります
ファブリー病。ファブリー病を治療するためのいくつかのオプションは次のとおりです。
とも呼ばれている
酵素補充療法、 ファブリー病の人には酵素補充療法を強くお勧めします。このタイプの治療は2003年から適用されており、静脈内輸液によって行われます。
疼痛管理のために、患者は体温の変化や過度の身体活動などの症状を引き起こす可能性のある活動を避ける必要があります。医師はまた、次のような薬を処方することができます
ジフェニルヒダントイン また
カルバマザピン 痛みを軽減します。
ファブリー病が腎機能の低下を引き起こす場合、治療はこの臓器に集中することができます。穏やかな状態の場合、ナトリウム食で克服することができます。ただし、重症の場合は、腎臓透析を行って血液をろ過する必要があります。他のファブリー病治療の選択肢は、各人の状態に合わせて調整する必要があります。確かに、ファブリー病は治癒することはできませんが、その症状は、特に酵素補充療法によって治療することができます。 【【関連記事】】
SehatQからのメモ
彼らが経験する症状のために、この病気の患者がうつ病を経験する可能性を忘れないでください。検索することが重要です
支援グループ 患者とその家族の両方のために互いに共有できるようにすること。
