健康

赤ちゃんが痛みを感じることができないときに検出されるCIPA病

CIPA病はの略語です アンドヒドロシスを伴う痛みに対する先天性無痛症、患者が痛みを感じることができないまれな病気。痛みに加えて、CIPAの患者は体温感がほとんどないかまったくなく、まったく汗をかきません。 CIPA病も病気です 遺伝性感覚または遺伝性疾患。 CIPAに苦しむ人の症状は、一般的に出生時または乳児期に見られます。痛みや体温を感じることができないと、患者は繰り返し怪我をすることがよくあります。

CIPAの症状

CIPA疾患は、生存における感覚と体の機能を制御する神経細胞を攻撃します。 CIPA病の症状のいくつかは次のとおりです。

1.痛みなし

CIPAのほとんどの人は、痛みを感じる能力がありません。この病気は乳児期から発見できるので、けがをしたときに泣いたり、気づいたりしないかもしれません。親は、CIPAに苦しむ子供たちは沈黙する傾向があり、怪我や怪我があったときに反応しないと感じるでしょう。さらに危険なことに、CIPA疾患に苦しむ子供たちは、怪我を引き起こす活動を避けられないため、繰り返し怪我をする可能性があります。けがをした場合でも、傷口を保護する反射神経がないため、感染しやすくなります。

2.発汗しない(無汗症)

人が汗をかくと、発熱や運動中に体が過度に熱くなったときに体を冷やすのに役立つメカニズムです。 CIPA疾患の子供と大人は、発汗したり、ほとんど発汗したりすることはできません。その結果、体を自然に冷やす保護がないため、病気になると高熱に悩まされる可能性があります。

3.過熱

CIPA疾患の患者の死亡例のほとんどは、過熱が原因で発生しますが、これは依然として発汗不能に関連しています。その結果、高体温が発生したり、体温が高すぎて死に至る可能性があります。 CIPA疾患の希少性と危険性を考慮すると、25歳まで生き残ることができる患者はごくわずかであることに注意してください。ケースは別として 過熱、 CIPAの患者は、わずかな痛みを感じることなく、舌を噛んだり、体の一部を切ったりするなど、無意識のうちに怪我をすることもあります。歩くことや呼吸することと同じように、痛みを感じることは人間が生き残るために非常に重要です。痛みを通して、体は体の内外で起こっていることに反応するメカニズムを持っています。 【【関連記事】】

CIPAの原因

人がCIPA疾患の診断を受けるとき、遺伝子検査が必要です。この検査は、出生前、子供、または大人として行うことができます。 CIPA病の遺伝子変異を示す異常状態がある場合、NTRK1遺伝子と呼ばれ、1番染色体上にあります。この遺伝子は異常状態であるため、感覚神経が正常に発達しません。したがって、神経は、痛みや体温を感じたり、汗をかいたりするために適切に機能することができません。 CIPA疾患に苦しむ人々は、両方の親から子孫を得る必要があります。片方の親だけがCIPA疾患遺伝子を持っている場合、子供は キャリア そして病気に苦しむことはありません。

CIPA病の治療法はありますか?

これまで、CIPA疾患を克服したり、患者の体の痛みや発汗機能の感覚を置き換えることができる治療法はありません。このため、先天性無痛症の子供を持つ親は、まだ新しいことに高い好奇心を持っている子供たちの活動に細心の注意を払う必要があります。彼らは怪我の可能性を理解していないので、注意深く見守らなければならないのは周囲の人々です。 【【関連記事】】希少疾患として、地域や 支援グループ お互いを共有し、サポートするためのスペースを提供できる人。この種のグループから、CIPAの子供たちの両親、または病気の人々自身が、生活を楽にするためのヒントを共有することができます。さらに、誰かがCIPAと診断された場合、子供を産むことを計画するときにそれを考慮することができます。
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