2017年、アダム・ファブミという名前の赤ちゃんがトリソミー13で生まれました。これは、赤ちゃんが子宮の中にいるために発生する遺伝性疾患です。子供の健康を求めるアダムの両親の闘争は、ソーシャルメディアで話題になっています。残念ながら、7か月後、このかわいい赤ちゃんは全能者に戻りました。アダム・ファブミ事件が発生する前は、13トリソミーについて聞いたことはほとんどありませんでした。13トリソミーまたはパトウ症候群とは正確には何ですか？そして、なぜこの病気はとても危険なのですか？
13トリソミーまたはパトウ症候群とは何ですか？
パトウ症候群または13番染色体は、13番染色体の異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態では、赤ちゃんは体の各細胞またはすべての細胞に13番染色体のコピーを3つ持っています。通常、父親と母親からの染色体のコピーは2つだけです。 13トリソミーのほとんどの症例は遺伝性ではありません。これは、両親の卵子と精子の形成中のランダムな遺伝的異常突然変異です。さらに、細胞分裂のエラーはまた、異常な数の染色体をもたらす可能性があります。 13トリソミーは、16,000人に1人の新生児にのみ発生するまれな状態です。この病気は、赤ちゃんにさまざまな健康上の問題、特に心臓や脳の問題を引き起こす可能性があります。 13トリソミーの赤ちゃんの多くは、生命を脅かす可能性のあるさまざまな医学的問題のために、生後数日または数週間以内に死亡します。実際、13トリソミーの赤ちゃんの約5-10％だけが生後1年まで生き残ります。
13トリソミーの兆候と症状
13トリソミーの赤ちゃんは通常、身体のさまざまな部分に重度の知的障害と身体的問題を抱えています。現れる症状は、一般に、余分な染色体13を持っている体細胞の数によって異なります。 13トリソミーの乳児に発生する可能性のある症状、すなわち：
- 低出生体重ですが、正常な場合もあります
- 顔の発達に影響を与える可能性のある脳構造の問題
- 未発達の鼻孔
- 呼吸が難しい
- 聴覚障害
- 高血圧（高血圧）
- 肺炎
- 神経学的障害
- 発作
- 成長が遅い
- 食べ物の消化が難しい。
- 先天性心疾患
- 脳または脊髄の異常
- 目は非常に小さく、互いに接近しています
- 大きな指やつま先
- 握りしめられた手
- ヘルニア
- ハレリップ
- 口蓋裂
- 筋緊張が弱い。
13トリソミーの乳児の神経学的異常と重度の心臓病は生存を困難にします。実際、13トリソミーの赤ちゃんの95％は出生前に死亡します。しかし、余分な染色体13がすべての体細胞に見られるわけではなく、一部の細胞にしか存在しないため、何年も生き残ることができる赤ちゃんもいます。 13トリソミーまたはパトウ症候群はランダムな遺伝性疾患ですが、妊娠中に35歳以上の場合は、注意が必要です。なぜなら、妊娠中に35歳以上の母親は、13トリソミーの赤ちゃんを産むリスクが高いからです。
13トリソミーはどのように診断および治療されますか？
子宮の中の赤ちゃんが13トリソミーであると、心配や恐れを感じるかもしれません。そして、彼が世界に生まれるまで、それはわかりません。ただし、妊娠中に13トリソミーが検出される可能性があることを知っておく必要があります。超音波による定期的な妊娠検査や、細胞ベースのDNAスクリーニング（NIPT）などの妊娠検査以降、医師は赤ちゃんに13トリソミーの身体的兆候を見つけることがあります。さらに、赤ちゃんが13トリソミーであることを実際に確認するために、医師は羊水穿刺検査（羊水検査）または羊水検査でさらに検査を行うことを勧めます。
絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）。赤ちゃんが13トリソミーと診断された場合、医師は確かに集中治療の選択肢を提供します。これは、赤ちゃんの寿命を延ばすための努力として行われます。 13トリソミーの治療法はありませんが、治療は13トリソミーの結果として赤ちゃんが抱える可能性のあるさまざまな健康問題に焦点を当てています。心臓の欠陥、口唇裂、口唇裂を矯正するために手術が必要になる場合があります。 13トリソミーの赤ちゃんの発育を助けるために、理学療法または言語療法も必要になる場合があります。治療を行う際、医師は赤ちゃんの生存の可能性に基づいてあらゆる行動を検討します。これまで、赤ちゃんが13トリソミーになるのを防ぐ確実な方法はありません。しかし、35歳未満で妊娠することでリスクを減らすことができます。さらに、この問題をできるだけ早く発見するために、定期的な妊娠検査も非常に必要です。
