ガラクトース血症の症状の観察、出生以来の赤ちゃんの遺伝性疾患

新生児の栄養ニーズを満たすために、母親は通常、母乳または通常の粉ミルクを与えます。しかし、残念ながら、まれに、ガラクトース血症と呼ばれる遺伝性疾患のために、赤ちゃんが母乳や通常の母乳を摂取できないことがあります。ガラクトース血症の遺伝性疾患は、赤ちゃんの頃から体がガラクトースを消化できないときに発生します。ガラクトースは、乳糖の成分でもある単糖です。体はガラクトースを消化できないため、この糖の蓄積は赤ちゃんの体にも起こり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

医師はどのようにしてガラクトース血症を検出しますか？

ガラクトース血症の症状は通常、赤ちゃんが生まれてから数日または数週間後に現れ始めます。発生する可能性のある症状は次のとおりです。

食欲不振または母乳育児の拒否
ギャグ
黄疸は、皮膚やその他の体の部分が黄変するのが特徴です
心臓の拡大
心臓の損傷
腹部の水分の蓄積と腫れ
異常出血
下痢
倦怠感または無気力感
減量
体が弱い
感染しやすい
うるさい

合併症を防ぐためのガラクトース血症の診断

ガラクトース血症は、ガラクトース血症検査で診断できます。米国などの先進国では、ガラクトース血症検査は通常、新生児から直接行われます。テストは、赤ちゃんの血液のサンプルを採取することによって行われます。この血液検査は、ガラクトースのレベルと、小さな人の体内のガラクトースを分解する酵素のレベルを検出します。さらに、尿検査は赤ちゃんがガラクトース血症を患っているかどうかを診断することもできます。ガラクトース血症の診断は、ガラクトース血症に苦しむ乳児の合併症を防ぐために不可欠です。この状態がすぐに治療されない場合のガラクトース血症のいくつかの合併症、すなわち：

肝障害または肝不全
深刻な細菌感染
敗血症または感染性合併症
ショック
発育遅延
行動上の問題
白内障
身震い
発話の問題と遅延
学習の難しさ
細かい運動障害
低骨塩密度
生殖の問題
早発卵巣不全

ガラクトース血症の治療法はありますか？

残念ながら、ガラクトース血症に苦しむ子供や患者を治療できる薬は見つかっていません。この遺伝性疾患の主な治療法は、ガラクトースとラクトースを含まない食事であるため、乳糖とガラクトースを含む牛乳やその他の食品は摂取できません。場合によっては、ガラクトースを含まない食事では、子供が合併症を起こすリスクを防ぐことができないことがあります。ガラクトース血症の子供たちの中には、言葉の遅れ、学習障害、生殖障害のリスクがまだある人もいます。ガラクトース血症はまた、子供やこの状態の人々の感染のリスクを高める可能性があります。ガラクトース血症によって引き起こされる感染症を治療するには、抗生物質による治療が必要になります。