筋ジストロフィーの1つのタイプは
デュシェンヌ型筋ジストロフィー またはDMD。これは、横紋筋が徐々に弱くなることを特徴とする遺伝的状態です。残念ながら、この筋肉の問題は他のタイプと比較して急速に悪化します。さらに、筋ジストロフィータイプ
デュシェンヌ 最も一般的なタイプです。疾病管理予防センターによると、5〜24歳の男性5,600〜7,700人に1人がDMDを患っています。
症状 デュシェンヌ型筋ジストロフィー
一般的に、DMD症状は、子供が2〜6歳であるために現れ始めます。それを特徴付ける症状のいくつかは次のとおりです。
- 歩きにくい
- 歩く能力の喪失
- ふくらはぎ拡大
- 座位から起き上がるのが難しい
- 階段を上るのが難しい
- しばしば落ちる
- つま先歩き
- 限られた運動能力
- 体が弱い
- 脚、骨盤、腕、首が弱くなる
さらに、DMDの子供は骨量密度が低くなります。したがって、腰部から背中までの骨が骨折するリスクがあります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 遺伝病です。より詳細には、X染色体上にDMD遺伝子変異があります。これは、タンパク質に関連する遺伝的欠陥があることを意味します。
ジストロフィー。 これは、筋肉細胞、特に膜や部分を無傷に保つタンパク質です。
筋鞘-彼の。その結果、筋肉機能が急速に低下します。そのため、DMDの子供は、以前に習得したことがあるにもかかわらず、歩く能力を失うことがあります。さらに、DMDは家族歴がなくても発生する可能性があります。誰かがすることができます
キャリア この状態は、次の数世代にのみ影響を及ぼします。性別に関しては、男性はより傾向があります
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 女性と比較して。さらに、遺伝的子孫を得る女性は
キャリア 男性は症状を示しますが、無症候性です。 【【関連記事】】
診断 デュシェンヌ型筋ジストロフィー
子供の成長と発達を定期的に監視することは、筋ジストロフィーの兆候を検出するのに役立ちます。さらに、子供の筋肉が弱くなり、それらの協調が乱された場合、それは非常に目に見えます。確かに、医師は血液検査と筋生検を行います。血液中の酵素クレアチンホスホキナーゼが高すぎるかどうかを判断するための血液検査。これは、筋肉が機能低下を経験するときの特徴です。生検検査は、どのタイプの筋ジストロフィーが経験されているかを判断するのに役立ちます。
処理する方法
DMDを治療するための特定の薬はありません。治療とは、症状がひどくなりすぎないように症状を和らげることです。経験する子供たち
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 多くの場合、12歳までに歩く能力を失います。彼らは車椅子の援助を使用する必要がありますまたは
脚ブレース。 さらに、理学療法はまた、状態を可能な限り持続させます。ステロイド治療はまた、筋肉機能を延長する可能性があります。同様に重要なこととして、医師は脊柱側弯症、肺炎、異常な心拍の可能性があるかどうかを監視する必要もあります。これは注意深く監視する必要があります。病気がひどくなると肺機能が低下する可能性もあることを忘れないでください。患者は、治療ステップとして人工呼吸器の支援を必要とする場合があります。
DMDコンディシの長期像
この状態の死亡を考えると、ほとんどの人は20歳になるまでに死亡します。ただし、適切な注意を払えば、平均余命は30歳まではるかに長くなる可能性があります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 退行性、時間の経過とともに悪化します。これは、状態が悪化するにつれて、医学的介入がさらに重要になることを意味します。 [[関連記事]] 2〜6歳の子供がDMDの症状を示し始めたとき、医療チームは彼らの状態を監視し続ける必要があります。青年期または成人期に後期疾患が発生した場合、病院での集中治療が必要になる場合があります。このタイプの筋ジストロフィーは、母親が子供に状態を伝えることができるため、防ぐことはできません。専門家は、遺伝的欠陥の減少を防ぐことができる技術を探し続けていますが、役に立ちません。ただし、妊娠を試みる前の遺伝子検査が役立つ場合があります。この種のテストを通して、子供たちが成長したときにDMDに苦しむリスクが高まるかどうかがわかります。 DMD患者またはその家族の場合、この状態には集中的な治療が必要であることを考慮して、道徳的支援を求めることを躊躇しないでください。症状を検出する方法についてさらに議論するには
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