健康

色素性乾皮症、日光にさらされない遺伝性疾患

映画「ミッドナイトサン」を見たことがありますか?主人公のケイティ・プライスは色素性乾皮症で夜しか外出できないと言われています。色素性乾皮症は、患者が紫外線に対して極端な感受性を経験するまれな遺伝病です。この敏感さは、患者が太陽の下で外出することを不可能にします。

色素性乾皮症の原因

XP病は、世界中の25万人に1人が罹患しています。この状態は、日本、北アフリカ、および中東でより一般的です。色素性乾皮症は通常、乳児期または幼児期に診断されます。ただし、出生前、小児期後期、または成人期初期に診断することもできます。 XPを患っている人でさえ、知的障害、発達の遅れ、難聴、目の問題などの特定の状態を経験します。色素性乾皮症は、DNA損傷の修復に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、紫外線によって損傷を受けたDNAを修復または複製することができません。色素性乾皮症の形質を持っている親は、それを子供に受け継ぐリスクが高くなります。それだけでなく、XP疾患は、発生する遺伝子変異による近親交配にも関連していることがよくあります。 XPC、ERCC2またはPOLH遺伝子の変異は、XP疾患の場合に最も一般的です。 【【関連記事】】

色素性乾皮症の症状

症状は通常、乳児期または生後3年以内に現れ始めますが、後で発生することもあります。以下を含む色素性乾皮症の症状:

1.皮膚の症状

  • 太陽にさらされた皮膚の領域、通常は顔、首、腕、脚にそばかすが現れる
  • 数週間続く可能性のある灼熱感、発赤、水疱、および痛み
  • 色素沈着が起こり、皮膚のより暗い斑点(色素沈着過剰)または色の喪失(色素沈着低下)をもたらします
  • 薄くて壊れやすい肌
  • 瘢痕組織が形成されます

2.視覚および聴覚の症状

  • 光に対する敏感なビジョン
  • まぶたが内側(眼瞼内反)または外側(眼瞼内反)に曲がる
  • 曇った目のレンズ
  • 角膜の炎症、まぶたの裏地、白目
  • 過剰な涙の生成
  • 目の周りの病変による失明
  • まつげが落ちる
  • 合計に進行する可能性のある進行性難聴

3.神経学的症状

  • 遅いまたは存在しない反射運動
  • 運動能力が低い
  • 小頭症または小さな頭のサイズ
  • 発育遅延
  • 硬いまたは弱い筋肉
  • 体の動きの制御が悪い
これらの症状のすべてが患者に発生するわけではありません。異なる症状を示す可能性があるためです。ただし、XPの最も一般的な合併症の1つは皮膚がんです。日焼け止めがないと、色素性乾皮症の症例の約半分が皮膚がん、悪性黒色腫、扁平上皮がんに変わり、もちろん生命を脅かす可能性があります。したがって、XPの患者は、体のあらゆる表面を紫外線から保護するために、極端な対策を講じる必要もあります。

色素性乾皮症の治療

色素性乾皮症の治療法はないことを知っておく必要がありますが、症状は制御できます。太陽から離れ、他の紫外線源を避けることが非常に重要です。日焼け止めクリームを塗ったり、フルレングスの服を着たり、太陽がまだ輝いている間に外出するときはいつでもサングラスをかけることができます。ただし、日中は屋内にいるのが最善です。室内では、紫外線を発する窓やランプは避けてください。前癌性増殖の定期的な検査も重要です。これは、より侵襲的な手術を必要とする可能性のある皮膚がんの発生率を減らすのに役立ちます。あなたまたはあなたの子供が色素性乾皮症の症状を示した場合は、遠慮なく医師に相談してください。妊娠中の女性では、胎児のXPは羊水穿刺または羊水穿刺によって検出できます。 絨毛膜絨毛サンプリング 。早期発見により、できるだけ早く正しい手順を踏むことができます。
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