最近、コメディアンのDedeSunandarから悲しいニュースが届きました。 Dedeの2番目の子供であるLadzanSyafiq Sunandarは、生後1年4か月で、次のようなまれな遺伝性疾患と診断されました。
ウィリアムズ症候群 （ウィリアムズ症候群）生後3ヶ月から。最初、デデと彼の妻は何の症状も見ませんでした。しかし、時間の経過とともに、息子が経験したさまざまな健康と発達の問題が発生しました。実際、子供はさまざまな治療をしなければなりませんでした。
知る ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群 またはウィリアムズ症候群は、さまざまな健康および発達上の問題を引き起こす可能性のあるまれな遺伝性疾患です。この障害は1,000人に1人にしか発生せず、通常は乳児期から知られています。ウィリアムズ症候群の子供は、心臓、血管、筋肉、関節、腎臓、および学習能力に問題が発生する可能性があります。遺伝学に関連していますが、
ウィリアムズ症候群 常に下げられるわけではありません。家族歴がなくても、この病気で生まれることがあります。この状態は、突然変異またはランダムな遺伝的変化によって引き起こされます。しかし、この遺伝性疾患を持つ人々は、50％の確率で遺伝します
ウィリアムズ症候群 彼の将来の息子に。ウィリアムズ症候群の原因、すなわち第7染色体上の25個の遺伝子の喪失。これらの遺伝子は通常、受精前に精子または卵細胞で失われます。エラスチン遺伝子は欠けている遺伝子の1つです。この遺伝子は、血液に弾力性を与えるように機能します。エラスチン遺伝子がないと、心臓の欠陥や循環器系の障害が発生する可能性があります。以下は、発生する可能性のあるウィリアムズ症候群の人々の一般的な症状です。
- 広い額、小さな鼻、広い口、完全な唇、小さなあご、小さくて間隔の空いた歯、目の角を覆うしわなど、独特の顔の特徴があります。
- 腹痛または摂食障害
- 心臓または血管の問題
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）
- 低身長
- スロートーク
- 沈んだ胸
- さまざまなレベルの知的障害
- 低出生体重
- 腎臓障害
- 遠視
- 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）
- 関節と骨の問題
これらの症状があることに加えて、患者
ウィリアムズ症候群 また、音楽への関心、社交のしやすさ、大きな音に敏感、時には身体的な接触を嫌がるなどの特徴もあります。 【【関連記事】】
患者はできますか ウィリアムズ症候群 癒されましたか？
残念ながら、ウィリアムズ症候群は治癒できません。ただし、治療は症状や学習の問題に役立ちます。各患者の平均余命
ウィリアムズ症候群 違う。この症候群の人の中には平均余命がかなり長い人もいますが、より複雑な医学的問題のために平均余命が短い人もいます。 60代まで生きると報告されている人もいますが、患者の平均余命について具体的に言及している研究はありません。一部の患者はごく普通の生活を送ることができますが、他の患者はより深刻な健康と学習の問題を抱えています。生涯にわたる医療を必要とするところまで。この状態の治療法はありません。治療は通常、患者の症状に基づいて行われ、これらの症状を緩和するために行われます。対症療法に加えて、理学療法と言語療法を実施して、患者の生活の質を向上させることができます。それだけでなく、苦しんでいる
ウィリアムズ症候群 これらの物質を持つ患者の血中濃度はすでに高いので、カルシウムとビタミンDの消費も避けるべきです。患者が経験するさまざまな健康と学習の問題は、専門家が治療を行うことを要求します。ウィリアムズ症候群の人に必要となる可能性のある専門家は次のとおりです。
- 心臓病の患者を治療する心臓病専門医
- ホルモンの問題を治療する内分泌代謝科医
- 消化器系の問題を専門とする消化器病専門医
- 目の問題を治療する眼科医
- 心理学者
- 言語聴覚士
- 作業療法士
- 理学療法士
一部の患者は、心臓や腎不全など、加齢とともにより深刻な健康問題を発症する可能性があります。したがって、子供にウィリアムズ症候群の症状があると感じた場合は、すぐに医師に相談する必要があります。医師は診断を下し、子供に適切な治療法を決定するので、症状を抑えることができます。親は子供の状態に敏感でなければなりません。それらの間に違いがあるかどうかに注意してください。あなたの子供で発生する問題を克服するのに遅れないでください。
