サラセミアは、体のヘモグロビンが少なくなる遺伝性の血液疾患です。実際、ヘモグロビンは赤血球が酸素を運ぶのを助けます。その結果、患者はしばしば貧血を経験し、無気力を感じます。サラセミアの原因は、ヘモグロビンの生成に関与する細胞のDNA変異です。
サラセミアの原因
サラセミア患者のヘモグロビンを生成する細胞のDNAの突然変異は、親から子供まで遺伝性です。おそらく、ヘモグロビン分子はアルファ鎖とベータ鎖から生成されます。しかし、このDNAの変異により、人はアルファサラセミアまたはベータサラセミアを経験する可能性があります。アルファサラセミアの状態では、どの程度重度のサラセミアが発生するかは、親から受け継がれる遺伝子変異の数によって異なります。遺伝子が変異しているほど、サラセミアはより深刻になります。ベータサラセミアでは、重症度はどのヘモグロビン分子が影響を受けるかによって異なります。アルファヘモグロビン鎖を作るには、4つの遺伝子が必要で、それぞれが親から受け継がれています。アルファサラセミアの状態では、発生する可能性のある状態は次のとおりです。
変異遺伝子が1つしかない人では、サラセミアの重大な兆候や症状はありません。しかし、その人はキャリアになり、後で子供たちにそれを渡すことができます。
2つの変異遺伝子の場合、サラセミアの症状と徴候は目に見えますが、より穏やかです。この状態は医学的にアルファサラセミアと呼ばれています。
3つの変異遺伝子がある場合、サラセミアの症状と徴候はより深刻になります。
すべて変異している4つの遺伝子を継承することはまれであり、通常、妊娠20週後に死産を引き起こします。たとえ生まれたとしても、4つの変異遺伝子を持つ赤ちゃんは長く生き残れないか、生涯にわたる輸血療法を必要としません。ベータサラセミアの患者では、理想的にはヘモグロビンのベータ鎖を作るために2つの遺伝子が必要です。突然変異が発生した場合の条件は次のとおりです。
サラセミアの症状と徴候は軽度で、マイナーサラセミアまたはベータサラセミアとしても知られています
サラセミアメジャーまたはクーリー貧血としても知られる、より重篤な症状。この状態で生まれた赤ちゃんは、一般的に出生時に健康に見えますが、最初の2歳でサラセミアの症状を経験し始めます。親から子への遺伝的変異によるサラセミアの原因に加えて、人をサラセミアにかかりやすくする危険因子もあります。特定の民族的背景も影響を与える可能性があります。データによると、サラセミアはアフリカ系アメリカ人、地中海、および東南アジアの国籍の人々に最も頻繁に発生します。 【【関連記事】】
サラセミアの人の特徴
サラセミアの状態に応じて、症状と特徴は異なる場合があります。サラセミアの最も一般的な特徴のいくつかは次のとおりです。
- 過度の倦怠感
- 淡いまたは黄色がかった肌
- 顔面の骨が変形している
- 成長が遅い
- 胃の腫れ
- 暗色尿
サラセミアの人は感染症にかかりやすいことも覚えておく必要があります。特に、脾臓摘出術を受けた場合。それだけでなく、サラセミアの人々は、病気によるものであれ、非常に頻繁な輸血の頻度によるものであれ、体内で過剰な鉄分を経験する可能性があります。サラセミアがより重篤になるにつれて、発生する可能性のある合併症には以下が含まれます。
サラセミアは骨髄を広げ、患者が異常な骨構造を持つ可能性があります。通常、これは顔と頭蓋骨で発生します。それだけでなく、この状態は多孔質の骨を引き起こす傾向もあります。
理想的には、脾臓は体が感染と戦うのを助け、損傷した血球など、体が必要としないものをろ過します。サラセミアはまた、多くの場合、多数の赤血球の破壊と一緒に発生します。これが起こると、脾臓はさらに一生懸命働かなければならず、肥大します。
貧血はまた、子供たちに次善の成長を引き起こす可能性があります。青年期には、サラセミアのために思春期の段階が遅れることがあります。
うっ血性心不全と不整脈は通常、中等度の重度のサラセミアによる合併症の特徴です[[関連記事]]
SehatQからのメモ
サラセミアは予防可能な病気ではありません。両親からサラセミアがあることがわかっている場合は、子供を産むことを決定する前に、これを考慮に入れてください。症状が出なくてもサラセミアの保因者になるのではないかと危惧されています。さらに、初期段階で胚をスキャンできる技術ベースの生殖診断があります。このようにして、妊娠初期に遺伝子変異があるかどうかを知ることができます。
