ディジョージ症候群を知ってください、その原因と症状は何ですか？

ディジョージ症候群 22番染色体のごく一部が欠落しているときに発生するまれな遺伝性疾患です。 22q11.2欠失症候群としても知られるこの病気は、心臓の欠陥から、それに苦しむ子供たちの学習障害まで、合併症を引き起こす可能性があります。治療の原因、症状、合併症を特定しましょう。

理由ディジョージ症候群

世界で生まれたすべての赤ちゃんは、両親からの22番染色体のコピーを2つ持っています。しかし、彼が苦しんでいる場合 ディジョージ症候群、22番染色体の1つのコピーは約30-40の遺伝子を失います。欠落している部分は22q11.2としても知られています。 22番染色体からのさまざまな遺伝子の喪失は、通常、父親の精子、母親の卵子でランダムに発生するか、胎児の発育の初期に発生します。疾患 ディジョージ症候群 これは、以前に同じ病気にかかっていたが、症状の出現を経験したことがない親から受け継がれる可能性があります。

症状ディジョージ症候群

症状ディジョージ症候群赤ちゃんが生まれた後に現れることができます ディジョージ症候群 タイプから重症度まで、さまざまな症状があります。通常、症状 ディジョージ症候群 まれな病気に冒された体の部分に基づいています。一部の症状は、赤ちゃんが生まれるとすぐに現れることがあります。しかし、赤ちゃんが成長したときに現れる新しい症状もあります。ここにいくつかの症状があります： ディジョージ症候群 それは潜在的に発生する可能性があります：

心雑音（心臓弁が適切に開閉しない）
心臓の欠陥による酸素運搬血液循環の欠如（チアノーゼ）により、皮膚が青くなります
未発達のあご、耳介低位、広い目、上唇の狭い曲線などの彼の顔の変化
口蓋のひび割れ
成長の遅れ
食事の困難と体重増加の困難
呼吸の問題
筋緊張が悪い
運動技能の発達の遅れ
学習の遅れまたは無力
行動上の問題。

合併症ディジョージ症候群

22番染色体のごく一部が ディジョージ症候群 たとえば、患者の体にさまざまな種類の合併症を引き起こす可能性があります。

心臓の欠陥

ディジョージ症候群 多くの場合、酸素が豊富な血液の供給が少ないために心臓の欠陥を引き起こします。ここで言及されている心臓の欠陥は、心臓の下室の間に穴が存在することです。心臓の外側につながる大きな血管は1つしかないため、 ファロー四徴症 （4つの異常な心臓構造の組み合わせ）。

副甲状腺機能低下症

首の4つの副甲状腺は、体内のカルシウムとリンのレベルを調節します。存在 ディジョージ症候群 副甲状腺が小さくなり、副甲状腺ホルモンの産生が低下する可能性があります。その結果、カルシウムレベルが低くなり、血中のリンレベルが上昇します。

胸腺の機能不全

胸骨の下にある胸腺は、成熟したT細胞（白血球の一種）の本拠地です。感染と戦うには成熟T細胞が必要です。しかし、苦しんでいる子供たちは ディジョージ症候群 小さな胸腺または完全な胸腺があります。この状態は、最終的に子供に頻繁な感染症を経験させます。

口蓋裂

口蓋裂は、の一般的な合併症です ディジョージ症候群。この状態は患者を引き起こす可能性があります ディジョージ症候群 話すときに飲み込んだり音を立てたりするのが難しい。

顔の違い

患者の顔の一部 ディジョージ症候群 耳が小さい、目の開口部の幅が短い（眼瞼裂）、顔が長い、鼻が大きい（丸い）など、見た目が異なる場合があります。上記の合併症とは別に、 ディジョージ症候群 また、学習障害、メンタルヘルス障害、自己免疫疾患、視力低下を引き起こす可能性があります。

**処理ディジョージ症候群合併症によると**

処理ディジョージ症候群合併症に応じて調整されます治療できる薬はありません ディジョージ症候群。通常、治療はそれが原因で発生する合併症に焦点を当てます。

副甲状腺機能低下症は、カルシウムとビタミンDのサプリメントで治療できます。
心臓の欠陥は通常、赤ちゃんが感染するとすぐに外科的処置を必要とします ディジョージ症候群 このアクションは、心臓を修復し、酸素を運ぶ血液の供給を増やすために行われます。
胸腺の機能不全は赤ちゃんを苦しめる原因になります ディジョージ症候群 風邪や耳の感染症など、より一般的な病気。それを処理するために、医者はあなたにこれらの様々な病気のために通常処方される薬を与えます。
胸腺の機能不全によって引き起こされる感染症がひどい場合、医師は胸腺組織移植手順を勧めることがあります。
口蓋裂は、外科的処置で修復することができます。

治療はできませんが、患者 ディジョージ症候群 医療チームと彼の家族の支援を受けて、一般的に子供のように暮らすことができます。【【関連記事】】

SehatQからのメモ

ディジョージ症候群 過小評価されるのは病気ではありません。上記のさまざまな症状がお子さんに現れた場合は、すぐにお子さんに相談して適切な治療を受けてください。 SehatQファミリーヘルスアプリの医師に無料でお気軽にお問い合わせください。今すぐAppStoreまたはGooglePlayからダウンロードしてください。