ポルフィリン症は、患者が自分でヘムを生成できないまれな血液疾患です。ヘムは、体全体に酸素を分配する赤血球タンパク質の一部です。ヘムを形成できるようにするために、体は特定の酵素を必要とします。ただし、ポルフィリン症の人では、一部の酵素が利用できません。その結果、ポルフィリンは血液や組織に蓄積します。そのため、ポルフィリン症の人は腹痛、光への過敏症、筋肉や神経系の問題を経験することがよくあります。
ポルフィリン症の原因
ほとんどの場合、ポルフィリン症の原因は片方の親からの遺伝子変異です。それだけでなく、この病気の発生を引き起こす他のいくつかの事柄があります：
- 特定の薬の消費
- ホルモン療法
- アルコール消費量
- 煙
- 感染
- 日当たり
- ストレス
- ダイエット
ポルフィリン症の症状
あなたが持っているポルフィリン症の種類に応じて、症状は異なる可能性があります。ほとんどの種類のポルフィリン症では、ほぼ確実に感じられる症状は腹痛です。さらに、ポルフィリン症の症状のいくつかは次のとおりです。
- 尿は赤みがかっています
- 高血圧
- 心拍が速すぎる
- 電解質の不均衡
- 全身の神経障害
- 皮膚は光に非常に敏感です
- 貧血
- 発作
- 吐き気と嘔吐
- 便秘または下痢
- 胸、背中、または脚の痛み
- 精神状態の変化（幻覚、不安、混乱）
- 皮膚の色素沈着の変化
- 日光への暴露による異常な行動
上記の症状のいくつかから、日光への曝露に対するポルフィリン症患者の感受性についてさらに学ぶことは興味深いことです。これは通常、最も一般的なタイプのポルフィリン症である晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）で発生します。太陽に長時間さらされると、患者は次のように感じるかもしれません。
- 太陽や人工光にさらされたときの灼熱感
- 皮膚の腫れ
- 痛みを伴う皮膚の発赤
- 手、顔、腕などの保護されていない皮膚の傷
- 皮膚の変色
- かゆみを伴う皮膚
- 髪は特定の領域でより成長します
しばしば吸血鬼症候群と呼ばれるポルフィリン症
上記の特徴により、ポルフィリン症はしばしば吸血鬼のような行動の神話に関連付けられます：光への露出に敏感です。その結果、患者は日中家を出ることができないため、非常に無気力で青ざめているように見える可能性があります。曇っていても紫外線があり、鼻や耳などの保護されていない体の部分に怪我をする可能性があります。古代では、このタイプのポルフィリン症の人々は、朝から夕方まで家の中に「隠れ」なければならなかったので、吸血鬼のように生きると考えられていました。患者の尿の色が茶色に変わることは言うまでもなく、吸血鬼の神話への信念を増します。実際、この吸血鬼のような症候群は、患者の体内でのヘム生成のプロセスが最適に実行されないために発生します。これには遺伝的欠陥が大きな役割を果たします。その結果、実体があります
プロトポルフリンIX これは赤血球、血漿、そして時には肝臓に蓄積します。この物質が日光にさらされると、周囲の細胞に損傷を与える化学物質を生成することで反応します。そのため、ポルフィリン症の人は皮膚の腫れ、赤み、または痛みを感じることがあります。
ポルフィリン症は予防できますか？
治療法はなく、ポルフィリン症を予防する方法もありません。ただし、特定の抗生物質の消費、ストレス、違法薬物、および過度のアルコール摂取を回避することで、症状を回避できます。さらに、明るすぎる日光にさらされないようにし、体を保護する服を着てください。また、外科手術を受けるときは特別な保護を求めてください。治療のために、医師は処方することができます
ベータ遮断薬 血圧、高炭水化物消費を制御するために、
オピオイド 痛み、そしてヘマチンを制御します。長期的には、継続的な怪我、歩行時の問題、過度の不安、酸素の助けがないと呼吸困難などの臓器への恒久的な損傷の可能性があります。 [[関連記事]]早期診断は、ポルフィリン症の症状の出現を防ぐのに役立ちます。この状態が遺伝的要因によって発生した場合は、遺伝カウンセラーに相談して、子孫に受け継がれるリスクを分析してください。
