クラインフェルター症候群は、男性が細胞内に余分なX染色体を持って生まれたときに発生します。その結果、精巣は通常よりも小さく、テストステロンの生成が少なくなります。そのため、クラインフェルター症候群の男性は性的側面の発達に問題を経験する可能性があります。テストステロンの生産の欠如は、乳房の成長、陰茎のサイズが通常よりも小さい、または細い髪の成長が最適ではないなどの症状を引き起こします。多くの場合、クラインフェルター症候群の男性も出産に関連する問題を経験します。
クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群の症状のほとんどがテストステロンレベルの低下が原因で発生することを考えると、多くの人は、10代に達するまでそれがあることに気づいていません。思春期に入ると、次のような症状が見られます。
- 小さい陰茎のサイズ
- 精子の生成がほとんどまたはまったくない
- 胸の拡大
- 顔の毛、いつ、そして少し陰毛
- 足は長いが肩は短い
- 弱い筋肉
- 低い性的興奮
- エネルギーの欠乏
- 胃の中の脂肪の蓄積
- うつ病に不安を感じる
- 読み取り、書き込み、および通信に関する問題
- 社会的相互作用の問題
- 不妊
- 糖尿病のような代謝の問題
上記の症状は、染色体異常がどのように発生したかによって異なります。男性に余分なX染色体が1つしかない場合は、症状が目立たなくなる可能性があります。ただし、体内に余分なX染色体が多いほど、次のような症状はより深刻になります。
- 話すことと勉強することに関する問題
- 協調運動不全
- 独特の顔の構造
- 骨の成長の問題
【【関連記事】】
クラインフェルター症候群の原因
クラインフェルター症候群は、子供に最もよく見られる染色体異常の1つです。有病率は500-1000人の男児に1人です。ただし、番号が3〜4の余分なX染色体の場合は、よりまれです。理想的には、各人は体の各細胞に23対の染色体を持って生まれます。クラインフェルター症候群で生まれた男性は余分なX染色体を持っているため、理想的にはXY染色体がXXYになります。これは、親の卵子または精子のいずれかからの受精プロセス中に発生します。この状態で男の子がどのように生まれたかを追跡することは不可能です。ただし、35歳以上で妊娠している女性は、クラインフェルター症候群の赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。
クラインフェルター症候群を診断する方法
時々、クラインフェルター症候群はまだ子宮の中にある間に検出されることがあります。ただし、もちろん、母親になるには、次のようなテストを受ける必要があります。
羊水穿刺 つまり、羊水のサンプルを採取する、または
絨毛膜絨毛サンプリング 染色体の問題について細胞をテストする形で。しかし、そのような一連の侵襲的検査は、妊婦が流産するリスクを高める可能性があります。つまり、クラインフェルター症候群のリスクが本当に大きくない限り、医師はそれを行いません。多くの場合、クラインフェルター症候群は、少年が10代になるまで検出されません。両親は、子供の発達が彼の年齢と一致していないのを見ると、早期に発見することができます。ホルモンの問題があるかどうかを調べるために専門家に相談してください。
クラインフェルター症候群の治療法
クラインフェルター症候群の子供が経験する症状がそれほどひどくない場合は、治療の必要はありません。ただし、症状が非常に重大な場合は、特に思春期にある場合は、できるだけ早く治療する必要があります。クラインフェルター症候群を治療するための1つのオプションは、テストステロンホルモン療法の投与です。子供が思春期の段階にあるときに与えられると、それは大きな声、陰毛と髪の毛の外観、筋力、陰茎のサイズの拡大、そしてより強い骨などの特徴の出現を助けることができます。さらに、クラインフェルター症候群の治療法の選択肢には次のようなものがあります。
- 言語療法と言語療法
- 筋力を高めるための理学療法
- 作業療法
- 行動療法
- 教育指導
- 感情的な問題を克服するためのカウンセリング
- 余分な乳房組織を取り除く手術（乳房切除術）
- 出産するための治療
クラインフェルター症候群のほとんどの男性は、十分な精子を生産することができません。その結果、子孫が生まれる可能性も低くなります。しかし、それが不可能というわけではありません。排卵誘発剤は、クラインフェルター症候群の男性に子供を産むのに役立ちます。たとえば、良い精子の特徴を示さない症状を経験した場合、精子抽出を実行して卵子に直接注入することができます。したがって、妊娠する可能性も高くなります。そのずっと前に、クラインフェルター症候群を患っていた人は、通常の生活を送るのに苦労していた可能性があります。学問的、社会的、性的側面から始めて、影響を受ける可能性があります。そのため、クラインフェルター症候群の子供たちが学習期間中に最大限の支援を受けられるようにすることが重要です。支援の種類は、最も顕著な症状に合わせて調整できます。 [[関連記事]]早期に治療が行われるほど、成功する可能性が高くなります。クラインフェルター症候群の人は、質の高い生活と長寿を送ることができます。
