NIPT
テスト 乳児の染色体異常の検査です。すべての妊娠中の女性は、彼女が運んでいる胎児が適切に発育していることを確認する必要があります。このため、ほとんどの母親は、胎児の健康を確認するために妊娠検査を受けることを選択します。その1つがNIPTです。
テスト 。この検査は通常、赤ちゃんの染色体異常を見つけるために行われます。しかし、すべての妊婦はこの検査を行うべきですか？
NIPTを知る テスト
NIPTテストは胎児の染色体異常を検出するのに役立ちます
非侵襲的出生前検査 NIPTは、発育中の胎児の特定の染色体異常を示すために使用される妊娠検査です。通常、一人一人が23対の染色体を持っています。合計22ペアが体の染色体で、残りの1ペアが性染色体です。 22番染色体の1つに理想的でない数がある場合、赤ちゃんに異常が見つかります。この検査では、妊娠10週に達した妊婦の血液サンプルを採取して検査します。これは、妊娠中に赤ちゃんのDNAの一部が母親の血流に入るためです。 [[関連記事]] Genetics Home Referenceによると、NIPT
テスト DNAに含まれる遺伝情報を分析して、胎児に多数の染色体異常が存在する可能性を検出します。検出可能な染色体異常のリスク、すなわち21番染色体または21番染色体の過剰または
ダウン症 、18トリソミーまたは
エドワーズ症候群 、および13トリソミーまたは
パトウ症候群 。さらに、NIPTは、胎児の性別とアカゲザル（Rh）に関する情報を提供する検査です。実際、これらのテストのいくつかは、16トリソミー、22トリソミー、性染色体異常、プラダーウィリー症候群などの染色体欠失によって引き起こされる特定の障害、および特定の単一遺伝子障害のリスクも示しています。
なぜNIPTが必要なのか テスト?
NIPT検査では、多胎妊娠は推奨されません。妊娠の第1および第2学期における通常のスクリーニング検査よりも特異的であるため、この検査が必要になる場合があります。また、胎児の染色体をチェックするための安全で効果的な方法です。さらに、次の場合にNIPTテストが必要になる場合があります。
- 妊娠の最初のトリメスタースクリーニングテストは、胎児の染色体異常で妊娠するリスクが高いことを示しています
- あなたは妊娠スクリーニング検査の最初の学期を受験しませんでした
- 診断検査を受ける前に、染色体異常のある赤ちゃんを産むリスクが高いことを確認したい
- 何らかの理由で染色体異常のある赤ちゃんを出産するリスクが高い
NIPTは、あなたとあなたの赤ちゃんに身体的リスクをもたらさない検査です。 NIPTテストは不安を引き起こす可能性がありますが、より侵襲的な（組織に損傷を与える）テストを回避するのに役立ちます。ただし、すべての染色体異常または遺伝性疾患を検出できるわけではないことも覚えておく必要があります。 [[関連記事]] NIPTは、染色体異常のある赤ちゃんを産むリスクが高いかどうかだけを知る検査です。だから、本当に確信することはできません。胎児の染色体異常を正確に確認する唯一の方法は、羊水穿刺（羊水検査）などの診断検査を行うことです。さらに、妊娠中の女性に対するNIPTテストは、母親には推奨されないことが証明されていることを知っておく必要があります。
- 双子の妊娠
- 肥満
- 妊娠10週間未満
- 特定の抗凝血剤を使用する
あなたがこの状態にある場合、あなたの医者はあなたのために別の妊娠検査を提案するかもしれません。したがって、あなたの状態と胎児の状態については常に医師に相談することが非常に重要です。
NIPTの推奨者 テスト?
NIPTの形で赤ちゃんの染色体異常検査を受けたい場合
テスト 、これがより推奨される母親のための基準です：
- 妊娠時の母親の年齢は35歳以上に達した。
- 超音波検査の結果に異常が見つかりました。
- トリソミーの赤ちゃんを産む。
- 他の染色体異常、特にロバートソン転座のある親。
NIPTテストの結果が出るまでどのくらいかかりますか？
NIPT
テスト 一部の病院でしか利用できない場合があるため、どの病院がこの検査を提供しているかについて、より多くの情報が必要です。また、NIPT染色体検査を行うにはかなりの費用がかかるため、慎重に検討する必要があります。この検査を行う前に、遺伝カウンセリングを行って、存在するさまざまな染色体異常に関する明確な情報を入手する必要があります。
テストを行った後、通常2週間以内にテスト結果が得られます。結果が「陰性」、「正常」、または「低リスク」である場合、赤ちゃんは染色体異常の影響を受けていない可能性があります。一方、結果が「陽性」、「異常」、または「高リスク」の場合、赤ちゃんは染色体異常の影響を受ける可能性があります。
NIPTはどのくらい正確ですか テスト?
NIPTテストはダウン症の検出に効果的であることが示されています。2016年のBMJオープン研究によると、NIPTの感度と特異性は
ダウン症 。エドワーズ症候群やパトウ症候群などの他の障害の場合、感度はわずかに低くなりますが、それでも強いです。ただし、このテストは100％正確ではないことを繰り返す必要があります。 NIPTテストの結果は、陽性の異常を検出することによっても間違っている可能性がありますが、追加の診断テストを実行すると、これは正しくないことがわかります。
結果を得た後はどうすればよいですか？
異常な検査結果の正しさを確認するには、診断検査を行う必要があります。ただし、もちろんそうする前に、産科医と話し合う必要があります。赤ちゃんが染色体異常と診断された場合、染色体異常は一般的に不可逆的であるため、この状態に心を動かされる必要があります。染色体異常のある赤ちゃんを出産するリスクを実際に判断することは非常に重要です。赤ちゃんに発生する可能性のある染色体異常をできるだけ早く検出するために、さまざまな妊娠検査を試すことは決して痛いことではありません。
SehatQからのメモ
NIPT
テスト は、妊娠第1期以降の一連の出生前検診の検査のひとつです。もちろん、妊娠中や出産後の赤ちゃんの世話をするための手順については、医師にご相談ください。乳児のNIPTまたは染色体異常について相談したい場合は、すぐに最寄りの産科医に相談するか、次の方法で相談してください。
SehatQ家族健康アプリで医師とチャット 適切な治療に関するアドバイスを求めて。
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NIPTテストは胎児の染色体異常を検出するのに役立ちます 非侵襲的出生前検査 NIPTは、発育中の胎児の特定の染色体異常を示すために使用される妊娠検査です。通常、一人一人が23対の染色体を持っています。合計22ペアが体の染色体で、残りの1ペアが性染色体です。 22番染色体の1つに理想的でない数がある場合、赤ちゃんに異常が見つかります。この検査では、妊娠10週に達した妊婦の血液サンプルを採取して検査します。これは、妊娠中に赤ちゃんのDNAの一部が母親の血流に入るためです。 [[関連記事]] Genetics Home Referenceによると、NIPT テスト DNAに含まれる遺伝情報を分析して、胎児に多数の染色体異常が存在する可能性を検出します。検出可能な染色体異常のリスク、すなわち21番染色体または21番染色体の過剰または ダウン症 、18トリソミーまたは エドワーズ症候群 、および13トリソミーまたは パトウ症候群 。さらに、NIPTは、胎児の性別とアカゲザル（Rh）に関する情報を提供する検査です。実際、これらのテストのいくつかは、16トリソミー、22トリソミー、性染色体異常、プラダーウィリー症候群などの染色体欠失によって引き起こされる特定の障害、および特定の単一遺伝子障害のリスクも示しています。 
NIPT検査では、多胎妊娠は推奨されません。妊娠の第1および第2学期における通常のスクリーニング検査よりも特異的であるため、この検査が必要になる場合があります。また、胎児の染色体をチェックするための安全で効果的な方法です。さらに、次の場合にNIPTテストが必要になる場合があります。 
NIPTテストはダウン症の検出に効果的であることが示されています。2016年のBMJオープン研究によると、NIPTの感度と特異性は ダウン症 。エドワーズ症候群やパトウ症候群などの他の障害の場合、感度はわずかに低くなりますが、それでも強いです。ただし、このテストは100％正確ではないことを繰り返す必要があります。 NIPTテストの結果は、陽性の異常を検出することによっても間違っている可能性がありますが、追加の診断テストを実行すると、これは正しくないことがわかります。 
