アーティストであり政治家でもあるラハユサラスワティは、染色体異常のある子供に恵まれていることに感謝しています。現在、南タンゲラン市長候補を探している政治家の赤ちゃんは、21トリソミー障害を患っています。この染色体異常により、プラボウォ・スビアント国防相の甥はダウン症になります。しかし、この染色体異常とは正確には何ですか？
染色体異常とは何ですか？
染色体は、体が成長し発達するために必要なすべての情報を保存します。何千もの遺伝子があり、タンパク質が発達、成長、化学反応を実行する際に体を管理できるようにします。染色体異常がある場合、どの部分に異常があるかによって形状が異なる場合があります。発生する異常は、構造的または数値的である可能性があります。構造異常がある場合は、ある染色体の特定の部分が欠落しているか、追加されているか、別の染色体に切り替えられているか、または逆になっていることを意味します。数値異常では、染色体の1つのセットが欠落しているか、過剰ですらあります。通常、人間は23対の染色体または46の染色体を持っています。
染色体異常の原因は何ですか？
染色体に異常がある可能性がある正確な原因はわかりません。知られていることは、この障害は一般的に細胞が2つに分裂するときに発生するということです。通常、分裂の結果として生じる各細胞はまだ正しい数の染色体を持っています。セルの1つに染色体が少ないまたは多い場合にエラーが発生する可能性があるだけです。染色体異常は、卵子や精子の発育中、または受精中に発生することがあります。これは、35歳以上の妊婦など、いくつかの要因が原因である可能性があります。妊娠中の老齢は、妊娠中の染色体異常の可能性を高めます。母親の年齢に加えて、環境も遺伝性疾患の原因となる可能性があります。異常は、スクリーニングと出生前検査によって検出できます。しかし、このような検査ですべての異常を早期に発見できるわけではありません。
染色体異常によるいくつかの状態
この遺伝的異常は、どの染色体に異常があるかによって、さまざまな状態を引き起こす可能性があります。以下の条件のいくつかは、染色体異常の形態です。
ダウン症は、21トリソミーとしても知られている遺伝性疾患です。この状態は、患者に学習障害を引き起こし、独特の顔の特徴を持っている先天性欠損症です。この障害のある子供は、心臓の問題、視力の問題、聴覚の問題も抱えている可能性があります。この症候群は、誕生から最も一般的な遺伝性疾患の1つです。この状態は、8000人に1人の赤ちゃんに発生する可能性があります。この状態の人の平均余命は最大60年です。状態の程度によって異なります。
染色体異常は、トリソミー13として知られる先天性欠損症を引き起こす可能性もあります。この状態は、重度の学習障害を引き起こす可能性があります。さらに、患者は彼の体のほとんどすべての臓器に影響を与える健康上の問題を抱えています。 13トリソミーに苦しむほとんどの赤ちゃんは1歳で亡くなります。しかし、1年以上生き残ることができるものもあります。まれな状況では、青年期まで続く可能性のあるこの障害の患者もいます。本質的に、患者がこの状態でどれだけ長く生き残ることができるかを予測することは非常に困難です。
1つの染色体異常により、人は十分なヘモグロビンを生成できなくなる可能性があります。ヘモグロビン自体は、赤血球にとって非常に重要なタンパク質です。この成分が不足すると、赤血球が適切に機能せず、血流中の数が制限されます。赤血球の機能は、体細胞に酸素を運ぶことです。この酸素不足により、患者は倦怠感、脱力感、または息切れを感じます。また、軽度または重度の貧血もあります。重度の貧血は臓器に損傷を与え、死に至ることさえあります。この障害のある患者は長生きすることができますが、治療に依存します。 【【関連記事】】
染色体異常に起因する別の遺伝病は、クラインフェルター症候群です。この状態は、男の子がX染色体の余分なコピーを持っている場合に発生します。この症候群は、患者に通常よりも小さい精巣を持たせます。その結果、それはホルモンテストステロンの少量だけを生成します。これらのホルモンが不足すると、乳房の成長、小さなペニス、顔の毛や体毛が通常よりも太くなるなどの症状が発生します。この症候群の男性は子供を持つことができません。さらに、彼らはまた、スピーチと言語のスキルを持っているのが遅いです。
ターナー症候群は一染色体Xとしても知られています。これは女の子に発生する遺伝性疾患です。この状態は彼の性質と健康に関連する多くの問題を引き起こします。この症候群の女の子は、他の女の子よりも平均余命が短い可能性があります。この状態は、子供が成長したときに通常の思春期を経ることができなくなります。発生する可能性のある健康上の問題は、一般的に心臓と腎臓に関連しています。この状態は一般的にまだ医学的治療で治療可能です。
染色体異常はまた、と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります
軟骨無形成症。 この状態は異常な骨の成長を引き起こし、姿勢が不均衡な小人症になります。小人症自体は、成人であるにもかかわらず低身長と定義されています。通常の小人症とは対照的に、所有者
軟骨無形成症 一般的に、通常の体のサイズと短い脚の短い体を持っています。この障害は、25,000人に1人の出生にしか影響しないため、まれな傾向があります。この状態は、同じレベルの可能性を持つ男性と女性が経験する可能性があります。原因となる要因がまだ確実にわかっていないことを考えると、染色体異常は一般に予防が困難です。できることは、妊娠しすぎないなどのリスクを最小限に抑えることで、これを認識することです。遺伝性であり、遺伝性ではないいくつかの障害があるため、遺伝でさえ常に効果があるとは限りません。染色体異常やその他の妊娠の問題についてさらに議論するには、
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