すべての親は、赤ちゃんが欠陥や異常なしに正常に生まれることを望んでいます。ただし、場合によっては、胚がまだ発達している間に発生する遺伝子変異のために子供が生まれることがあります。少数の子供を苦しめるまれな遺伝性疾患の1つは、クルーゾン症候群またはクルーゾンです。
症候群 。この症候群の原因は何ですか？
知る クルーゾン 症候群 と特徴
クルーゾン症候群または
クルーゾン症候群 頭蓋骨の縫合糸（線維性関節）の時期尚早な融合を特徴とするまれな遺伝的欠陥です。この時期尚早の癒合（頭蓋骨癒合症と呼ばれる）は、子供の頭蓋骨を異常に成長させ、赤ちゃんの頭と顔の形に影響を与えます。理想的な条件下では、縫合糸の存在により、赤ちゃんの頭が成長し、発達します。その後、時間の経過とともに、頭の骨が融合して頭蓋骨を形成します。ただし、クルーゾン症候群では、縫合糸が時期尚早に融合し、頭蓋骨と頭の成長に影響を与えます。顔の骨のいくつかはまた、それらの成長を妨害し、小さな人の顔の形に影響を与えます。頭と顔の異常の重症度は、クルーゾン症候群の患者ごとに異なります。クルーゾン症候群は、100万人の乳児のうち約16人に発生します。この症候群は、頭蓋骨癒合症の最も一般的な形態です。クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群には、次のような他の名前もあります。
- CFD1
- 頭蓋顔面異形成
- 頭蓋顔面骨異形成症
- 頭蓋顔面骨異形成症候群
- 頭蓋顔面骨異形成症 type1
- クルーゾン頭蓋顔面異骨症
- クルーゾン病
- クルーゾン病
- クルーゾン病
特徴と兆候 クルーゾン症候群
斜視は、クルーゾン症候群の兆候の1つです。クルーゾン病患者の頭蓋骨の早期癒合
症候群 特定の兆候と特徴を生じさせます。これらの特性には、次のものが含まれます。
- 膨らんで広く見える目
- 交差した目または斜視
- 小さなくちばしのような鼻
- 上顎の形成が不完全
- 口唇口蓋裂（場合によっては）
クルーゾン病に苦しんでいる子供
症候群 また、浅い目のソケット、歯の機能の問題、難聴による視覚障害も発生する可能性があります。上記のように、クルーゾン症候群の兆候と症状の重症度は人によって異なります。ただし、苦しんでいる子供に下線を引く必要があります
クルーゾン症候群 通常、通常のレベルの知性を持っています。
本当の原因は何ですか クルーゾン症候群?
クルーゾン症候群の原因は、FGFR2と呼ばれる遺伝子の突然変異です。 FGFR2遺伝子は、線維芽細胞成長因子受容体2と呼ばれるタンパク質の種類を作成するための指示を提供する役割を果たします。線維芽細胞成長因子2受容体タンパク質2は多くの機能を実行します。これらの機能の1つには、未熟な細胞に信号を中継して、子宮内の胚の発生段階で骨細胞になることが含まれます。専門家は、FGFR2遺伝子の突然変異または変化が、FGFR2タンパク質をその仕事、すなわち信号の伝達において過剰に活性化させると信じています。このタンパク質の活動亢進により、頭蓋骨が時期尚早に融合します。クルーゾン症候群は、常染色体優性遺伝形式を通じて遺伝します。これは、遺伝子の単一の変更されたコピーがこのまれな遺伝性疾患を引き起こす可能性があることを意味します。
取り扱い クルーゾン症候群
クルーゾン症候群の治療は、患者に見られる特定の症状に焦点を当てています。主な治療法は手術ですが、クルーゾン症候群のすべての子供が手術を必要とするわけではありません。クルーゾン症候群の手術は、頭の空洞に脳が成長できるスペースを確保することを目的としています。頭蓋内圧（もしあれば）を減らし、子供の頭の構造を改善するために手術も行われます。クルーゾン症候群の子供たちの治療には、通常、小児科医、脳神経外科医、形成外科医、耳鼻咽喉科医、遺伝学者、聴覚学者、眼科医、歯科医など、さまざまな専門家や専門家の医師の協力が必要です。治療を必要とすることに加えて、クルーゾン症候群の子供たちの家族のための心理カウンセリングも必要になります。 【【関連記事】】
SehatQからのメモ
クルーゾン症候群は、頭蓋骨の縫合糸（関節）の時期尚早な融合を特徴とするまれな遺伝的欠陥です。この症候群の子供たちの中には、さまざまな専門家が関与する手術が必要な場合があります。クルーゾン症候群に関してまだ質問がある場合は、次のことができます。
医者に聞いてください SehatQ家族の健康アプリで。 SehatQアプリケーションにアクセスできます
ダウンロード の
AppstoreとPlaystore 信頼できる健康情報を提供するため。
斜視は、クルーゾン症候群の兆候の1つです。クルーゾン病患者の頭蓋骨の早期癒合 症候群 特定の兆候と特徴を生じさせます。これらの特性には、次のものが含まれます。 
