ゼッケル症候群 患者を非常に小さくするまれな遺伝性疾患です。に含まれる病気の初期症状
原発性小人症 これは誕生以来見られ、成人期まで続いています。このまれな症候群は5つのタイプの1つです
原発性小人症。 この病気の別の用語は
鳥の頭のドワーフィズム その主な特徴の一つは鳥に似た頭の形だからです。
認識 ゼッケル症候群
この症候群の名前は、ヘルムートポールジョージセケルというドイツの小児科医に由来しています。 1960年に、Seckelは同様の症候群を持つ2人の子供の臨床状態についてのジャーナルを書きました。それだけでなく、シカゴ大学の教授になった医師も直接研究を行った。彼の研究をサポートするために、Serkelは医学文献からの他の13の事例も使用しています。さらに、特徴的な鳥のような頭の形をしたこの症候群を発症する可能性は、出生10,000人に1人です。この病気は両親からの遺伝的です。つまり、形質は常染色体劣性です。したがって、異常を引き起こすには、遺伝的変異が両方の親から同時に受け継がれなければなりません。それらの1つだけが下げられれば、このまれな症候群は起こりません。子供は
キャリア 症状を示さずに。遺伝的欠陥のある両親からこのまれな症候群を受け継ぐリスクは、妊娠ごとに25％です。さらに、子供がなる可能性は50％です
キャリア。 子供が正常な遺伝的状態になる可能性はまだ25％あります。この割合は、男の子と女の子の両方で同じです。 【【関連記事】】
特性 ゼッケル症候群
このまれな遺伝性疾患は、次善の成長という主な特徴を持っています。さらに、患者の約25％も血液疾患を患っています。のその他の機能
ゼッケル症候群 は：
- 小さな体
- 小さい頭のサイズ（microchepaly)
- 通常よりも大きな目のような独特の顔の形
- 鼻はくちばしのように見えます
- 顔が薄く見える
- 下顎が長い
さらに、患者
ゼッケル症候群 手足の骨にも欠陥がある可能性があります。ひじと腰も不適切な位置にある可能性があります。患者の成長遅延
ゼッケル症候群 私が子宮の中にいた時から起こった（
子宮内胎児発育遅延）、これがこの症候群の赤ちゃんが非常に低い出生体重で生まれる理由です。この成長の問題は出生後まで続き、患者の体が通常よりも短くなります（
小人症）。さらに、この症候群で生まれた子供たちの中には、曲がった小指を持っている人もいます（
斜指症）。さらに、この遺伝性疾患を持つ人々は頭の形が小さいことを考えると、脳の大きさにも影響を及ぼします。結果として、成長遅延が知的障害または精神障害に発生する可能性が非常に高くなります。少なくとも、ゼッケル症候群の子供たちの半数は、IQが50未満です。これは、日常の活動を行うスキルにも影響します。一般的に、このまれな症候群の子供たちはフレンドリーで楽しいです。ただし、活動が活発で気が散りやすい傾向がある人もいます。複数のケース
ゼッケル症候群 また、赤血球、白血球、血小板などの骨髄物質の欠乏を含む血液の問題を引き起こします。
診断 ゼッケル症候群
より高度な超音波検査により、子宮内にいる間にこの症候群を診断することができます。産科医は、音波の反射を通して胎児の状態の写真がどのように見えるかを見ることができます。出生後、
鳥の頭のドワーフィズム 患者の病歴を追跡することにより、臨床評価を通じて検出することができます。医師はまた、正確な状態を判断するために特別な検査を行います。患者の身体的異常が
ゼッケル症候群 出生時からはっきりと見ることができますが、診断がすぐにわからない場合があります。子供が特定の年齢に達し、症候群が完全に発症したときに、新しい症候群が明らかになる場合があります。状態の例は、子供の体が彼の仲間よりも短くなるか、知的障害がますます目に見えるときです。ゼッケル症候群の治療は、特に血液障害や体の奇形がある場合、関連する医学的問題の出現に焦点を当てます。また、知的障害のある方にもカウンセリングを行います。 【【関連記事】】
SehatQからのメモ
患者に伴う肉体的および精神的な問題に関係なく
セケル症候群、 多くの患者は50年以上の質の高い生活を送ることができます。遺伝性疾患の詳細については
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