テイサックス病は赤ちゃんに影響を与える神経疾患です。原因と症状は次のとおりです。

テイ・サックス病は、神経発生障害である中枢神経系の病気です。この神経疾患は一般的に乳児が経験し、致命的となる可能性があります。テイサックス病は10代の若者や成人にも影響を与える可能性がありますが、症状は乳児が経験する症状ほど深刻ではなく、あまり一般的ではありません。

テイサックス病は遺伝子欠損によって引き起こされる病気です

Tay-Sachsは、15番染色体（HEX-A）の遺伝子欠損によって引き起こされます。この遺伝子が損傷すると、体はヘキソサミニダーゼAタンパク質を生成できなくなります。ヘキソサミニダーゼAタンパク質がないと、ガングリオシドと呼ばれる化学物質が脳の神経細胞に蓄積し、脳細胞を破壊します。テイ・サックス病が脳を食い尽くし始めると、患者は筋肉の制御を失います。この状態は、失明、麻痺、さらには死を引き起こす可能性があります。テイサックス病は遺伝性疾患です。つまり、両親は両方ともこの病気を子供に受け継ぐことができます。

テイサックス病の症状

乳児、子供、成人のテイサックス病の症状は異なります。さらに、乳児、子供、および成人の症状の発症も同じではありません。

赤ちゃんのテイ・サックス病の症状

テイサックス病の症状は通常、赤ちゃんが生後6か月になると現れます。しかし、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるため、神経損傷が発生しています。赤ちゃんの体内でのテイ・サックス病の発症は非常に速いです。通常、テイ・サックス病に苦しむ赤ちゃんは4〜5歳で亡くなります。以下は、注意すべき赤ちゃんのテイ・サックス病の症状です。

聞けない
盲目
筋力の低下
増加し続ける衝撃応答
筋肉機能の喪失
硬い筋肉
精神的および社会的発達の遅れ
赤ちゃんの成長が遅い
黄斑（網膜の中心近くの領域）に赤い斑点が現れる。

テイ・サックス病の赤ちゃんにけいれんや息切れがある場合は、すぐに病院に連れて行くか、合併症を防ぐために救急医療サービスに連絡してください。

青年および成人におけるテイサックス病の症状

乳児と比較して、青年および成人のテイサックス病の症例は非常にまれです。また、症状は軽度と考えられます。それだけでなく、テイ・サックス病の症状は、若年性、慢性、成人の3つのタイプに分けられます。青年期のテイサックス病の症状は一般に2〜10歳で現れ、患者は15歳まで生きます。テイサックス病の慢性症状は通常10歳で現れますが、このタイプのテイサックス病の発症は遅いと考えられています。症状には、筋肉のけいれん、震え、話すのが難しいなどがあります。一方、成人のテイ・サックス病の症状は最も軽度であると考えられています。症状は次のとおりです。

弱い筋肉
不機嫌そうな話
覚えにくい
不均衡な歩き方
震え。

テイ・サックス病の重症度と死亡率は、乳児とは異なり、成人では異なります。

テイサックス病を診断する方法は？

テイサックス病は、次のような出生前検査を使用して早期に診断できます。 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）と 羊水穿刺。一般的に、父親と母親の両方が キャリア またはテイサックス病の保因者。通常、CVS出生前検査は、在胎週数が10〜12週に達したときに行われます。このテストは、胎盤から腹部または膣を通して細胞のサンプルを採取することによって行われます。 羊水穿刺 在胎週数が15〜20週に達したときに実行されます。この方法は、母親の腹部に挿入された針を通して羊水のサンプルを調べることによって行われます。これらのさまざまな検査を通じて、医師は赤ちゃんのテイサックス病を診断することができます。

テイサックス病は治療可能ですか？

残念ながら、これまでテイサックス病を治すことができる治療法はありません。しかし、医師はこの病気に苦しむ赤ちゃんが自分の状態に快適に感じるように緩和ケアを提供することができます。緩和ケアには、鎮痛剤の投与、発作を防ぐことができる薬、理学療法、栄養チューブの挿入、肺の粘液の蓄積を防ぐための呼吸機能の治療が含まれます。テイ・サックス病の人にとって、家族の感情的なサポートも重要です。