猫鳴き症候群は、染色体番号5の欠失によるまれな遺伝性疾患です。猫鳴き症候群の別名は、猫鳴き症候群です。猫鳴き症候群を経験した赤ちゃんは、甲高い猫のような泣き声をします。猫鳴き症候群の赤ちゃんも、特に目、顎、丸い顔に独特の顔の特徴があります。場合によっては、猫鳴き症候群で生まれた赤ちゃんに心臓の欠陥があります。
猫鳴き症候群を知る
猫鳴き症候群が非常にまれになると、その発生率は20,000〜50,000人の新生児に1人にすぎません。 「猫鳴き症候群」という言葉は、「猫の鳴き声」を意味するフランス語から来ています。この甲高い泣き声は、喉頭の異常な成長が原因で発生します。通常、猫鳴き症候群は赤ちゃんが生まれた時から検出されます。ただし、年齢が2歳を超えると、この症候群の検出はより困難になります。猫鳴き症候群の他の特徴は次のとおりです。 1.物理的特性
肉体的には、猫鳴き症候群で生まれた赤ちゃんは小さいです。彼らは経験することができます 低出生体重 小さい顔で。一見、猫鳴き症候群の赤ちゃんの顔の形は丸く見え、目の皮膚のひだ、異常な耳の形、小さな顎があります。さらに、指と足指の間の部分的な皮膚の成長の可能性もあります。再度観察すると、腸などの臓器が鼠径部に突出している可能性があります（鼠径ヘルニア）。 2.合併症
猫鳴き症候群の赤ちゃんは、身体的特徴に加えて、脊柱側弯症などの湾曲の問題も経験する可能性があります。彼の筋力ははるかに弱かった。多くの場合、猫鳴き症候群の赤ちゃんには、特に心臓や腎臓などの臓器の欠陥もあります。 3.感覚障害
猫鳴き症候群の赤ちゃんは、聴覚や視覚の問題などの感覚の問題も経験する可能性があります。これらの合併症のリスクは、加齢とともに拡大する可能性があります。 4.知的障害
猫鳴き症候群も知的障害を引き起こす可能性があります。ただし、これは赤ちゃんが成長したときにのみ検出できます。猫鳴き症候群の子供は、臓器の欠陥や重大な医学的問題がない限り、医師の監督下で成長および発達する可能性があります。猫鳴き症候群の乳児のほとんどの合併症は、1歳より前に発生します。年。しかし、1年経っても症状が悪くなければ、合併症のリスクが残っていても、普通の生活を送るという希望は残ります。 【【関連記事】】 猫鳴き症候群の原因
猫鳴き症候群の原因は正確にはわかっていません。ほとんどの場合、染色体の欠失は、親の精子と卵子の両方がまだ発達している間に起こります。つまり、受精過程が起こったときに赤ちゃんはこの症候群を経験する可能性があります。猫鳴き症候群の症例の80％は、父親の精子から染色体が欠失しています。しかし、この症候群は遺伝性ではありません。猫鳴き症候群の症例の約10％だけが、染色体も削除された親を持っています。残りはランダムな遺伝子変異です。バランスの取れた転座が原因で猫鳴き症候群が発生する可能性もあります。これは、遺伝物質が失われないことを意味します。しかし、親がこの状態を子供に伝えると、猫鳴き症候群を引き起こす不均衡が生じる可能性があります。 猫鳴き症候群に対処する方法
一般的に、医師は出生時に猫鳴き症候群の赤ちゃんを診断することができます。特に赤ちゃんが異なる身体的特徴を示し、泣く場合。さらに、医師は赤ちゃんの頭をX線スキャンして、頭蓋骨の状態を検出します。また、もちろん、FISHという特殊な手法で染色体検査を行う必要があります。 分析。 このようにして、医師は染色体が欠落しているかどうかを知ることができます。 [[関連記事]]これまで、猫鳴き症候群で生まれた子供に対する特別な治療法はありません。発生する症状は、理学療法、言語、運動、教育的介入で治療することができます。
