健康

染色体変異によるXYY症候群の状態の認識

各細胞のヒト染色体数は46です。男性の場合、染色体はXとYです。ただし、染色体変異があると、XYY症候群が発生したり、各細胞に1つのY染色体が過剰になったりする可能性があります。染色体数47のXYY症候群は、比率が1:1000の男性にのみ発生します。ほとんどの場合、XYY症候群の染色体変異は有意差を示しません。骨格筋の弱さや発話困難などの身体的な違いを経験する人もいます。しかし、他の場合では、46の染色体を持っている人々との有意差がないかもしれません。

XYY症候群の症状

XYY染色体変異は、あらゆる年齢の男性に発生する可能性があります。症状は人によっても異なります。
  • 骨格筋が弱い(筋緊張低下)
  • 運動発達障害
  • 遅れている、または話すのに問題がある
  • 診断は自閉症スペクトラムにあります
  • 集中するのが難しい
  • 遅い執筆または他の細かい運動技能
  • 感情的な問題
  • 握手
  • レッスン後の難しさ
  • 同い年の友達より背が高い
  • 不妊
XYY症候群は、成人になるまで検出されない場合があります。最初の兆候は、それが良い精子の特性を満たさないときに性的問題があるときです. 【【関連記事】】

XYY症候群に対処する方法

染色体変異の疑いがある場合、医師は染色体分析を行って確定診断を下します。 XYY症候群の治療法はまだありません。しかし、特に診断が早期に発見された場合、医師は現れる症状を和らげるために治療を提供することができます。 XYY症候群に対処するには、次のようないくつかの方法があります。
  • トークセラピー

XYY症候群の人は、発話や運動の問題を経験する可能性があります。トークセラピーは、この状態を改善するための解決策になる可能性があります。
  • 理学療法

XYY症候群の症例が子供として検出された場合、症状は運動発達の遅れです。さらに、筋力の問題が発生する可能性があります。理学療法は徐々にこれを克服するのに役立ちます。
  • 教育療法

XYY症候群の人が学習を吸収するのに問題がある場合、親は教師または特別なコーディネーターと話し合い、子供のニーズに応じて学習パターンを設計することができます。必要に応じて、学校の時間外に学習スケジュールを追加します。 XYY症候群に苦しむ人々は、他の人と同じように通常の生活を送ることができます。実際、XYY症候群が彼の人生の残りの間検出されないままになる可能性があります。 【【関連記事】】

染色体突然変異によって引き起こされる病気

XYY症候群に加えて、染色体突然変異による他のタイプの病気があります。数値と構造の2つの分類があります。染色体の数が46を超えるか下回ると、染色体の数値変異が発生します。13トリソミー、18トリソミーなどの疾患の例。 ダウン症、 クラインフェルター 症候群、およびターナー 症候群。 構造的な染色体変異では、これはDNAの大部分が欠落しているか、染色体に追加されたときに発生します。さまざまなタイプが可能です 削除、複製、転座、 とはるかに。構造的染色体変異による疾患の例は、Wolf-Hirschhorn、Cri-du-chat、WAGRです。 症候群、 DiGeorge、およびPrader-Willi / Angelman。染色体の突然変異は、最適ではない卵子または精子細胞の状態から始まる可能性がありますが、親からの胚または子孫の発達中に発生する場合もあります。人の染色体構造のわずかな変化は、遺伝子の状態に影響を及ぼし、重大な影響を与える可能性があります。親から受け継いだ染色体突然変異に加えて、突然変異はDNA重複または細胞分裂が起こるときにも起こる可能性があります。染色体変異のリスクを高める可能性のある要因には、違法薬物、紫外線、ウイルスへの曝露などの環境要因が含まれます。 [[関連記事]]場合によっては、まったく効果のない染色体変異もあります。これは呼ばれます サイレントミューテーション。 必ずしも悪いわけではありませんが、時には遺伝的変異が遺伝的多様性を生み出し、人口が増え続けることができます。
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